Волнение за жизнь и здоровье плода возникает с первых дней гестации. Будущим родителям полезно узнать, что такое НИПТ при беременности. Данный тест позволяет обнаружить основные генетические заболевания с точностью 99%. Относится к дорогостоящим исследованиям. Более подробная информация описана далее.
Что это такое
Современная медицина позволяет узнать о наличии аномалий развития неродившегося ребенка. Это главная причина беспокойства родителей, особенно если в семье есть лица с генетическими болезнями.
Он отличается от инвазивных методов (кордоцентез, амниоцентез), когда осуществляют прокол матки и проводят сбор генетического материала длинной иглой. Подобные процедуры приводят к стрессу у будущей мамы. Аналогом таких исследований и выступает НИПТ при беременности.
Данный скрининг проводят с целью диагностики хромосомных аномалий плода. Для исследования понадобится образец крови беременной. Анализ делают после 10 недели гестации.
Процедура безопасна и не представляет опасности травмы плода. Результаты будут готовы спустя 6-10 дней.
Показания
Неинвазивный пренатальный тест используют в качестве дополнительного исследования при:
- возрасте пациентки от 35 лет при одноплодной беременности;
- возрасте от 30 лет у женщин, ожидающих более одного малыша;
- наличии в семье лиц с пороками внутриутробного развития, хромосомной болезнью;
- диагностике задержки, отклонений развития плода.
Будущие родители часто желают провести такой анализ, чтобы избавить себя от беспокойства.
Противопоказания
Для проведения неинвазивного генетического теста при беременности нет возрастных ограничений. Его не проводят, если срок гестации меньше 9 недель. В крови женщины до этого периода не определяются клетки крови для ДНК анализа.
Если пациентка вынашивает двойню, тестирование сделать вполне реально, а вот в случае с тройней могут отказать. Это связано с затруднением идентификации ДНК каждого плода.
Если пара обратилась за услугами суррогатной матери, нет смысла в проведении данного теста. Кровь женщины, которая не является биологической мамой, не может использоваться для проведения достоверной диагностики. Это также касается тех случаев, когда оплодотворение было осуществлено методом ЭКО с применением чужого биоматериала.
Для проведения НИПТ при беременности используют метод «массивного параллельного секвенирования». Он предоставляет возможность расшифровать множество фрагментов ДНК, распределить их по хромосомам.
Существует специальный алгоритм, который позволяет определить количество повторения хромосом плода.
Для проведения неинвазивного ДНК теста специфическая подготовка не нужна. Нет необходимости ограничивать беременную в приеме пищи и напитков.
Такая диагностика рекомендуема каждой будущей матери. Даже если женщина здорова, в семье могут быть хромосомные отклонения, о которых никто не знает.
Результаты
Неинвазивная пренатальная диагностика позволяет врачам определить пол плода, наличие хромосомных болезней на сроке 10-14 недель. С высокой точностью можно обнаружить у малыша синдром Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера.
При одноплодной беременности возможно обнаружить генетические отклонения. Если в утробе 2 малыша, исключить можно вероятность наличия у одного или обоих синдрома Дауна, Патау, Эдвардса.
С помощью теста определяют группу крови, резус-фактор плода. Это очень важно, особенно при гемолитической болезни. Ее опасность состоит в отторжении организмом матери и плода, на фоне резус-конфликта.
Если ребенок здоров, уровень риска в результатах будет отображать 0,1-1%.
Плюсы и минусы
НИПТ при беременности не вызывает риск прерывания, показывает точный результат – 99%. Он не провоцирует стресс и не требует особенной подготовки пациентки.
Не требует проколов и не предоставляет угрозы жизни для малыша. Для диагностики понадобиться только венозная кровь беременной.
Достоверно определяет аномально количество 13, 18, 21 X, Y хромосом.
Среди недостатков можно выделить только высокую цену на НИПТ тест, возможность провести тестирование только в определенные сроки. Рекомендуется проходить исследование в специальных генетических центрах.
Важно с ответственностью подойти к выбору лаборатории, ведь от результатов исследования может зависеть жизнь ребенка. При желании провести тест, предварительную консультацию должен предоставить гинеколог.
Материал подготовлен специально для сайта kakrodit.ru под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.
